Um estudo divulgado na Prenatal Diagnosis de 2011 avaliou a relação do volume do fígado de fetos entre 11 e 13 semanas de gestação com a trissomia do cromossomo 21.
Eles encontraram um aumento do volume hepático em relação à fetos euplóides, mas não conseguiram relacionar com regurgitamento da válvula tricúspide ou com onda A reversa na avaliação do ducto venoso. Isso se traduz numa improvável hepatomegalia relacionada à insuficiência cardíaca ou hipóxia.
A explicação mais plausível encontrada por eles é a de que a hepatomegalia é conseqüência de distúrbio hematopoiético nos fetos com T21. Dessa forma conseguimos entender porque a alfa feto proteína (AFP) e o estriol não-conjugado estão em valores reduzidos no sangue materno quando comparados à mães de fetos sem diagnóstico de Síndrome de Down.
Eles concluem que estudos futuros sobre o volume do fígado fetal em T21 poderão definir os valores para predizer casos de hidropsia fetal, distúrbio transitório mieloproliferativo no período neonatal e até leucemia aguda megacarioblástica na infância.
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