Durante essa semana acompanhei diferentes diagnósticos, e um dos que mais me chamou à atenção foi o de encefalocele, talvez pela raridade e, com certeza, pela gravidade devido a quantidade de tecido cerebral envolvido.
Não é fácil encontrar trabalhos com grande amostra de casos devido à raridade (0,8 a 4 em cada 10.000 nascimentos). As informações sobre essa anomalia eu retirei de um estudo publicado na Pediatric Neurosurgery de 2009; 45:461–466, onde foram analisados 55 casos ocorridos de outubro de 2000 à outubro de 2008.
A encefalocele é a protrusão de meninges e cérebro através de um defeito na estrutura do crânio e representa 10 a 20% de todas as anomalias crânio-espinhais. Pode ou não estar associada a outras anormalidades e é multifatorial. Vale lembrar que o uso do ácido fólico no período pré-concepção e durante o primeiro trimestre de gestação reduz a ocorrência.
Há uma predominância em fetos femininos e existem basicamente 2 tipos de encefalocele: a occipital e a fronto-etmoidal, sendo a primeira mais comum.
É importante avaliar outras malformações no sistema nervoso, anormalidades faciais, esqueléticas, renais, cardíacas e nas extremidades (mãos e pés), até porque a encefalocele pode estar relacionada a características de síndromes genéticas, como: Knobloch, Joubert e Meckel-Gruber**.
O prognóstico depende do tamanho da herniação, da quantidade de tecido cerebral envolvido e das demais alterações encontradas. Nesse estudo a ventriculomegalia foi o único determinante de prognóstico limitado.
**Síndrome de Meckel-Gruber (SMG) é uma doença autossômica-recessiva letal com incidência de 1:13.250 a 1:140.000 nascimentos.
Afeta homens e mulheres na mesma proporção e o casal portador tem 25% de chance de ocorrência para cada gestação.
O critério diagnóstico é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia.
Se houver também características de Dandy-Walker (malformação envolvendo o cerebelo e o movimento do líquido céfalo-raquidiano) podemos confundir SMG com a Síndrome de Joubert, também autossômica-recessiva, caracterizada por meningomielocele, microcefalia, vermix cerebelar hipo/aplásico, polidactilia, implantação baixa das orelhas, rins e fígado anormais e, diferente das características da SMG, displasia de retina e alteração na língua.