segunda-feira, 28 de fevereiro de 2011

Volume do fígado fetal na Síndrome de Down


      Um estudo divulgado na Prenatal Diagnosis de 2011 avaliou a relação do volume do fígado de fetos entre 11 e 13 semanas de gestação com a trissomia do cromossomo 21.
      Eles encontraram um aumento do volume hepático em relação à fetos euplóides, mas não conseguiram relacionar com regurgitamento da válvula tricúspide ou com onda A reversa na avaliação do ducto venoso. Isso se traduz numa improvável hepatomegalia relacionada à insuficiência cardíaca ou hipóxia.
      A explicação mais plausível encontrada por eles é a de que a hepatomegalia é conseqüência de distúrbio hematopoiético nos fetos com T21. Dessa forma conseguimos entender porque a alfa feto proteína (AFP) e o estriol não-conjugado estão em valores reduzidos no sangue materno quando comparados à mães de fetos sem diagnóstico de Síndrome de Down.
      Eles concluem que estudos futuros sobre o volume do fígado fetal em T21 poderão definir os valores para predizer casos de hidropsia fetal, distúrbio transitório mieloproliferativo no período neonatal e até leucemia aguda megacarioblástica na infância.

quinta-feira, 24 de fevereiro de 2011

As práticas atuais na determinação da amnionicidade e corionicidade nas gestações múltiplas


      Este trabalho foi desenvolvido aqui na UCSD por alguns dos meus professores, inclusive a Dra. Dolores Pretorius, radiologista conceituada que já publicou mais de 175 artigos e 4 livros didáticos, é revisora de mais de 10 revistas médicas e recebeu o “3D Ultrasound Pioneer Honor” no 2º Congresso Mundial de Ultrassonografia 3D, em 1999. Ele foi publicado na Prenatal Diagnosis, em 2011.

      Foi feita uma análise retrospectiva sobre a acurácia na determinação da amnionicidade e corionicidade (A/C) em um centro terciário, nesse caso a UCSD, comparando com os resultados das avaliações realizadas previamente ao encaminhamento para este serviço.
      No total de 289 gestações múltiplas, 245 eram gemelares, 39 trigemelares e 5 quadrigemelares.
      Durante o primeiro trimestre de gravidez o diagnóstico correto da A/C no serviço terciário foi feito em 100% das gestações gemelares e trigemelares, obtendo apenas um erro em gestação quádrupla.
      A dificuldade para realizar uma análise precisa aumenta com o decorrer da gestação. No terceiro trimestre eles obtiveram acurácia em 89,1% dos gemelares e 90,5% dos trigemelares.
      Na avaliação geral, o centro terciário fez o diagnóstico certo em 96,8% dos casos, enquanto as unidades de referência realizaram 46,1% deles (p<0,001).
      O estudo demonstrou que a acurácia no diagnóstico da A/C é melhor nas ultrassonografias precoces. Eles sugerem ênfase no treinamento para a análise das imagens devido à importância de uma avaliação correta e, se não houver profissional experiente, encaminhar a gestante para um serviço terciário, pois com um diagnóstico certo a paciente pode saber melhor sobre o prognóstico da sua gravidez e as opções de intervenção caso ocorra alguma complicação.

      Obs.: O diagnóstico da A/C em gestações múltiplas é crucial. O manejo e tratamento de algumas intercorrências estão disponíveis, o que pode resultar em melhores resultados fetais nas gestações monocoriônicas.

sábado, 19 de fevereiro de 2011

Encefalocele


      Durante essa semana acompanhei diferentes diagnósticos, e um dos que mais me chamou à atenção foi o de encefalocele, talvez pela raridade e, com certeza, pela gravidade devido a quantidade de tecido cerebral envolvido.
      Não é fácil encontrar trabalhos com grande amostra de casos devido à raridade (0,8 a 4 em cada 10.000 nascimentos). As informações sobre essa anomalia eu retirei de um estudo publicado na Pediatric Neurosurgery de 2009; 45:461–466, onde foram analisados 55 casos ocorridos de outubro de 2000 à outubro de 2008.
      A encefalocele é a protrusão de meninges e cérebro através de um defeito na estrutura do crânio e representa 10 a 20% de todas as anomalias crânio-espinhais. Pode ou não estar associada a outras anormalidades e é multifatorial. Vale lembrar que o uso do ácido fólico no período pré-concepção e durante o primeiro trimestre de gestação reduz a ocorrência.
      Há uma predominância em fetos femininos e existem basicamente 2 tipos de encefalocele: a occipital e a fronto-etmoidal, sendo a primeira mais comum.
      É importante avaliar outras malformações no sistema nervoso, anormalidades faciais, esqueléticas, renais, cardíacas e nas extremidades (mãos e pés), até porque a encefalocele pode estar relacionada a características de síndromes genéticas, como: Knobloch, Joubert e Meckel-Gruber**.
      O prognóstico depende do tamanho da herniação, da quantidade de tecido cerebral envolvido e das demais alterações encontradas. Nesse estudo a ventriculomegalia foi o único determinante de prognóstico limitado.

      **Síndrome de Meckel-Gruber (SMG) é uma doença autossômica-recessiva letal com incidência de 1:13.250 a 1:140.000 nascimentos.
      Afeta homens e mulheres na mesma proporção e o casal portador tem 25% de chance de ocorrência para cada gestação.
      O critério diagnóstico é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia.
      Se houver também características de Dandy-Walker (malformação envolvendo o cerebelo e o movimento do líquido céfalo-raquidiano) podemos confundir SMG com a Síndrome de Joubert, também autossômica-recessiva, caracterizada por meningomielocele, microcefalia, vermix cerebelar hipo/aplásico, polidactilia, implantação baixa das orelhas, rins e fígado anormais e, diferente das características da SMG, displasia de retina e alteração na língua.

segunda-feira, 14 de fevereiro de 2011

Desafios no diagnóstico de anormalidades não-cromossômicas entre 11 e 13 semanas


      Achei bem interessante um artigo da Prenatal Diagnosis, de 2011, que fala sobre o desempenho da ultrassonografia (USG) realizada entre 11 e 13 semanas para detectar alterações não-cromossômicas no feto.
      Um dos autores é o conhecido Dr. Nicolaides, da Inglaterra, responsável pela descoberta da importância de medir a transluscência nucal dos fetos entre outros estudos que evoluíram a medicina fetal.
      Eles fizeram um estudo retrospectivo, de março de 2006 à setembro de 2009, onde foi analisado mais de 45.000 gestações únicas entre 11semanas à 13 semanas e 6 dias, realizando uma USG e o estudo do risco individual para T21, T18 e T13.
      Foram excluídas as aneuploidias e avaliados os achados ecográficos que demonstravam algum tipo de anormalidade fetal.
      A conclusão é que algumas anormalidades são sempre detectáveis com 11-13 semanas, como: Anencefalia, holoprosencefalia, onfalocele, gastrosquise, megabexiga e malformações múltiplas. Outras alterações são indetectáveis nessa idade gestacional, como: Microcefalia, agenesia de corpo caloso, ventriculomegalia, tumores fetais, lesão ecogênica pulmonar, sinal da dupla-bolha e hidronefroses severas. E algumas anormalidades, como, espinha bífida e certos defeitos cardíacos podem até ser detectadas dependendo da técnica utilizada, da experiência do examinador e do objetivo da USG.

sexta-feira, 11 de fevereiro de 2011

Comentários...

      Bom, já faz mais de uma semana que estou acompanhando o serviço de medicina fetal aqui em San Diego. Ainda estou conhecendo os lugares, as pessoas, tudo é novo pra mim aqui!
     O que já dá para dizer é que a organização deles é impressionante e que a possibilidade de se dedicar ao serviço que eles prestam faz tudo parecer muito fácil, afinal, eles não precisam dar plantões durante à noite e passar o outro dia trabalhando como estamos acostumados a fazer no Brasil.  
      Fico a maior parte do tempo no "Fetal Center" acompanhando os perinatologistas e os radiologistas. Os exames são realizados pelas técnicas em ultrassonografia e, quando necessário, os médicos fazem algumas imagens para complementar os exames. Tenho também atividade no ambulatório de gestações múltiplas, no centro obstétrico e participo das discussões de casos e das palestras semanais.
      Amniocentese é feita quase que de rotina, eles oferecem o procedimento para todas as pacientes que apresentam alteração no exame, até mesmo os marcadores menores para T21, T18, T13,...
      Eles também fazem os rastreamento através dos marcadores maternos no sangue e fica tudo muito bem documentado no prontuário, afinal, a preocupação com os processos médicos aqui já é bem conhecida. Ah, e as pacientes não levam nenhum relatório do exame com elas, fica tudo no prontuário, o obstetra deve acessar o sistema ou ligar para solicitar as informações!
      Não tenho muito tempo para escrever aqui durante a semana, pois fico durante todo o dia no hospital e a noite sempre tenho o que estudar, mas vou tentar postar alguns resumos de artigos interessantes que estou lendo e continuar relatando como as coisas funcionam por aqui!