Durante essa semana acompanhei diferentes diagnósticos, e um dos que mais me chamou à atenção foi o de encefalocele, talvez pela raridade e, com certeza, pela gravidade devido a quantidade de tecido cerebral envolvido.
Não é fácil encontrar trabalhos com grande amostra de casos devido à raridade (0,8 a 4 em cada 10.000 nascimentos). As informações sobre essa anomalia eu retirei de um estudo publicado na Pediatric Neurosurgery de 2009; 45:461–466, onde foram analisados 55 casos ocorridos de outubro de 2000 à outubro de 2008.
A encefalocele é a protrusão de meninges e cérebro através de um defeito na estrutura do crânio e representa 10 a 20% de todas as anomalias crânio-espinhais. Pode ou não estar associada a outras anormalidades e é multifatorial. Vale lembrar que o uso do ácido fólico no período pré-concepção e durante o primeiro trimestre de gestação reduz a ocorrência.
Há uma predominância em fetos femininos e existem basicamente 2 tipos de encefalocele: a occipital e a fronto-etmoidal, sendo a primeira mais comum.
É importante avaliar outras malformações no sistema nervoso, anormalidades faciais, esqueléticas, renais, cardíacas e nas extremidades (mãos e pés), até porque a encefalocele pode estar relacionada a características de síndromes genéticas, como: Knobloch, Joubert e Meckel-Gruber**.
O prognóstico depende do tamanho da herniação, da quantidade de tecido cerebral envolvido e das demais alterações encontradas. Nesse estudo a ventriculomegalia foi o único determinante de prognóstico limitado.
**Síndrome de Meckel-Gruber (SMG) é uma doença autossômica-recessiva letal com incidência de 1:13.250 a 1:140.000 nascimentos.
Afeta homens e mulheres na mesma proporção e o casal portador tem 25% de chance de ocorrência para cada gestação.
O critério diagnóstico é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia.
Se houver também características de Dandy-Walker (malformação envolvendo o cerebelo e o movimento do líquido céfalo-raquidiano) podemos confundir SMG com a Síndrome de Joubert, também autossômica-recessiva, caracterizada por meningomielocele, microcefalia, vermix cerebelar hipo/aplásico, polidactilia, implantação baixa das orelhas, rins e fígado anormais e, diferente das características da SMG, displasia de retina e alteração na língua.
Olá Carol
ResponderExcluirSou mãe de uma menina a Lara Vitoria que nasceu com encefalocele occipital fez cirurgia corretora com um dia de vida. Na gestação foi diagnosticado como incompativel com a vida mesmo assim desidimos seguir adiante com a gestação, hoje está com 7 meses de vida.
rosa.girardi.sampaio@hotmail.com
Oi Rosa,
ResponderExcluirGeralmente as encefaloceles têm correção cirúrgica, mas o prognóstico depende de outras anormalidades detectadas e do tamanho da herniação. No estudo que eu relato no blog eles disseram que 20 das 50 crianças que mantiveram acompanhamento tiveram um desenvolvimento físico e mental normal e que o tamanho da encefalocele nessas crianças era significantemente menor do que o encontrado em crianças com grandes herniações. Porém, como a medicina não é uma ciência exata, nesse mesmo estudo ele relata que 2 crianças com herniações maiores que 5 cm tiveram um desenvolvimento normal. Não sei sobre o caso da Lara Vitória, talvez as alterações encontradas nos exames pré-natais não fizessem parte de estatísticas animadoras, mas hoje ela é exemplo de que não podemos dizer “nunca” ou “sempre” na medicina! Parabéns pela busca de informações e obrigada pela troca de experiências!
oie!
ResponderExcluireu tenho 19 anos estou gravida e na minha ultrason deu que o meu bebe tem meningocele craniana..
pode se dizer que é encefalocele?
ainda nao fui consultar com meu obstetra.. vou terça..
tem cura? qual sao os risco? como é o tratamento ? e do que realmente se trata isso? a medica q fez a ultrason me disse q é uma parte do cerebro q se forma para fora.
Olá Stefanny,
ResponderExcluirRespondi seu comentário por e-mail, caso não receba, por favor me avise!
Ola! estou passando por esta situação, tenho 17 semanas de gestação e foi diagnosticado encefalocele, gostaria de saber se existe outros tipos de exames e mas precisos para saber o que fazer e que decisão tomar... luciliadionizio@hotmail.com
ResponderExcluirEste comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirEu tenho um amigo que recebeu a notícia de que seu filho nasceria com essa doença...
ResponderExcluirEu gostaria de saber se tem cura ou tramento.
E a porcentagem da criança nascer viva.
Oi
ResponderExcluirMinha sobrinha nasceu semana passada e foi diagnosticada com síndrome de meckel gruber.
Tem no Brasil algum exame que possibilite diagnosticar quem é portador da síndrome?
Existe alguma esperança de vida para ela?
ola meu e-mail eh kathy_doll@hotmail.com
ResponderExcluirquaria saber se tem tratamento para a SMG,pois jah tive duas gestaçoes com esta sindrome e meus bebes n sobreviveram.
sera q ainda posso ter um filho
olà carolina,tenho um bebè de 11 meses e desde quando nasceu eu percedi que no meio da testa dele atè o nariz era mais mole que o resto da testa,hoje nao se ver quase nada, mas fiz um raio x onde deu como fronte olimpica, levei ele no neuro q pediu uma tomografia e no pedido tava escrito ENCEFALOCELE, mim assustei quando fiz a pesquisa pra saber o que era essa doença, achei estranho porque meu filho è uma criança normal, nao tem nenhuma deformaçao. e o medico mim escreve uma coisa dessa. serà q ele tem mesmo isso? e o que seria aquela parte mais molinha no meio da testa , apesar de nao se ver mais nada na testa dele hoje.
ResponderExcluirOi
ResponderExcluirOi sou cristiana tive tres gestacoes do meu atual marido ...duas dela teve encefalocele associado a sindrome de meckel gruber..sou portador no gene mks1 descobri recente ...quero ter muito um bebe mas tenho medo de acontecer tudo de novo ..meus bebes vieram a obto....e um deles sofri aborto....queria uma orientacao email e tanycristiana@hotmail.com...obrigado pelo espaco....
ResponderExcluirOla, dia 07/12/2012 nasceu minha filha que com 15 semanas de gestação foi diagnosticada com encefalocele occipital. A correção foi feita no primeiro dia de vida ... o neuro me falou que ela tinha muita chance de ser uma criança totalmente normal , mas , depois de 1 mes voltei ao hospital com algumas queixas e eles fizeram uma TC e diagnosticaram hidrocefalia. Foi feita a colocação da DVP imediatamente .
ResponderExcluirhoje ela tem 1 ano e 3 meses mais tem atraso nos movimentos . Ainda não senta, não força as perninhas pra ficar em pé, nem fala, não consegue simplesmente segurar um brinquedo.
Ela te um desvio no olho ... já passou no oftalmo mais eles não identificaram nada anormal . Porém a sensação que dá é que ela não enxerga . existe alguma explicação pra isso???
Obrigado.
ola gostaria muito de saber algumas respostas sobre encefalocele occipital estou com 27 semanas de gestação e com 23 semanas foi detectado que minha filha tem, meu medico nunca viu este caso então esxtou sem respostas sem saber o que fazer, tem cirurgia posso ter esperança.
ResponderExcluirMeu e-mail pri20.nascimento@hotmail.com
oi sou Rose moro Itanhaém são Paulo estou Grávida de 33semanas descobri k estava grávida ja estava com 3meses e na 1ultrason ja constatou encefalocele occiptal antes era só cérebro o pra fora agora com 8meses se agravou a médica informou k o cérebro está muito pra fora e k meu bebê não tem chance de vida. pesquisei muito mas não encontro uma reportagem explicando tudo vc tem algum arquivo... estou angustiada com medo a única coisa k está me dando força é a fé em deus k ele irá salvar meu filho
ResponderExcluirEste comentário foi removido pelo autor.
Excluiroi sou Rose moro Itanhaém são Paulo estou Grávida de 33semanas descobri k estava grávida ja estava com 3meses e na 1ultrason ja constatou encefalocele occiptal antes era só cérebro o pra fora agora com 8meses se agravou a médica informou k o cérebro está muito pra fora e k meu bebê não tem chance de vida. pesquisei muito mas não encontro uma reportagem explicando tudo vc tem algum arquivo... estou angustiada com medo a única coisa k está me dando força é a fé em deus k ele irá salvar meu filho
ResponderExcluirOlá! Moro na Bahia e tenho um filho que está fazendo 4 anos agora em março que nasceu com Encefalocele corrigida aos 5 dias de vida no Hospital São Paulo (UNIFESP). Ele faz acompanhamento na Rede Sarah e está clinicamente bem. É muito bom saber que outros profissionais de saúde se interessam pelo tema. Durante minha gravidez tive muita dificuldade em encontrar estudos e outras publicações e por incrível que pareça o desconhecimento ainda é enorme entre os obstétras. Sugiro àqueles que estão passando pelo mesmo problema procurar uma equipe de referência em Medicina Fetal, normalmente encontradas nos Hospitais Universitários para ter uma opinião mais conhecedora. Meu filho também foi classificado com incompatível com a vida devido ao grande tamanho da encefalocele e hoje, apesar de sequelas relacionadas a visão, fala e deambulação é clinicamente saudável. Parabéns pelo artigo!
ResponderExcluirOi tudo bem estou aqui em buscas de respostas também..meu filho nasceu com encefalocele ociptal já fez a cirurgia pra corrigir aos 3 meses e meio.tenho muitas dúvidas em relação às sequelas era auma herniacao pequena sem muita matéria cerebral so que o médico Não quiz me garantir se ele terá sequelas ou não ele me disse que SI com o tempos e notará. Aparentemente eu não noto nada será que com o tempo aparecerá alguma coisa? Aguardo resposta anciosa mil bjos parabéns pela matéria existe pouca coisa relacionado a este assunto
ResponderExcluirBoa tarde
ResponderExcluirMinha filha teve esse diagnóstico SMG Merkel gruber. Eu tenho 31 anos não tenho filhos. Gostaria de tentar de novo mas tenho medo. Quero muito um filho. Não quero perder outro, ela parecia cmg. Todos os meus bebês terão essa síndrome? Obrigada bjos meu email geisatatyana@gmail.com
Boa tarde
ResponderExcluirMinha filha teve esse diagnóstico SMG Merkel gruber. Eu tenho 31 anos não tenho filhos. Gostaria de tentar de novo mas tenho medo. Quero muito um filho. Não quero perder outro, ela parecia cmg. Todos os meus bebês terão essa síndrome? Obrigada bjos meu email geisatatyana@gmail.com
Olá sou Amanda mãe do Gabriel com e anos e 11 meses ele teve encefalocele occipital perdeu parte do cerebelo hj algumas sequelas mais qua do descobri a Mah formação o médico n deu nenhuma chances de vida hj descobri a síndrome de Joubert mais Gabriel só traz alegria cada dia aprendendo mais
ResponderExcluiramandasilvaroldao@gmail
ResponderExcluiramandasilvaroldao@gmail
ResponderExcluirOlá sou Amanda mãe do Gabriel com e anos e 11 meses ele teve encefalocele occipital perdeu parte do cerebelo hj algumas sequelas mais qua do descobri a Mah formação o médico n deu nenhuma chances de vida hj descobri a síndrome de Joubert mais Gabriel só traz alegria cada dia aprendendo mais
ResponderExcluirTive o diagnóstico de encefalocele occipital com 17 semanas de gestação, com 26 consegui fazer a cirurgia intra uterina para correção. Agora estou com 34 semanas, aguardando o agendamento do parto. Estou muito otimista e agradecida por ter a oportunidade de feito essa cirurgia. Espero que mais pessoas tenham acesso a ela. monicafranca@globo.com
ResponderExcluirTive o diagnóstico de encefalocele occipital com 17 semanas de gestação, com 26 consegui fazer a cirurgia intra uterina para correção. Agora estou com 34 semanas, aguardando o agendamento do parto. Estou muito otimista e agradecida por ter a oportunidade de feito essa cirurgia. Espero que mais pessoas tenham acesso a ela. monicafranca@globo.com
ResponderExcluirBoa Noite Dra, meu nome é Sara e moro no interior de Mato Grosso Do Sul, numa cidade de 40.000 habitantes Chapadao Do Sul, distante da nossa capital 330 km.
ResponderExcluirNossa saúde aqui é um pouco restrita, e ate mesmo para uma ultrasson morfologica temos que nos locomover ate a capital, minha cunhada tem 29 anos e esta gestante de 15 para 16 semanas, ha duas semanas numa ultrasson de rotina tivemos o primeiro susto, um laudo que veio com encefalocele occital. Nunca tinhamos ouvido sobre isso e ainda estamos sem saber muito. Depois mais um ultrasson com um segundo medico, com um outro laudo Acrania, dizendo que raramente o bebe sobreveviria, nossa familia se reuniu e depois de 3 dias de sofrimento decidimos falar com o promotor da cidade para interromper a gestaçao, foi onde ele pediu uma nova ultrasson de um laboratorio mais conceituado e este da Capital em Campo Grande, mais um laudo encefalocele....foi ai que nos enchemos de duvidas, um bebe perfeito com tres diagnostico e nos perdidos sem uma pessoa que entendesse do assunto para nos auxiliar. Foi quando em Campo Grande minha cunhada passou mal e foi para em um hospital do estado, numa central medica com 10 medicos avaliando, e ninguem chegava em um acordo, uns diziam que o bebe tinha sim um pouco de osso no crânio, mas todos concluiram que provavelmente seria encefalocele occital e que o bebe teria chances sim de vida. Encaminharam ela para uma medica especialista em feto e para uma obstetra de auto risco, amanha realizará os exames para confirmaçao de um diagnostico conclusivo.
Eu e meu irmao pesquisando muito, achamos vc e vimos o quanto de depoimento, e gostariamos de pedir sua ajuda, qual forma que vc poderia nos ajudar. Precisamos muito, estamos cheios de duvidas e com muita esperança e fé. Espero que leia meu email e aguardo ansiosa uma resposta.
Existe a cirurgia intrauterina para corrigir a encefalocele parieto-occiptal? Ficarei muito agradecido.. emerson.al87@hotmail.com
ResponderExcluirAlguma mãe que após a meckelgruber conseguiu engravidar novamente e correu tudo bem?
ResponderExcluirMeu email contato.gabiilu@gmail.com caso alguma mãe tenha ocorrido tudo bem me mande um email. Agradeço
ResponderExcluirOi aos 4 meses de gestação meu filho foi diagnosticado com encefalocele occipital e microcefalia aos 2 dias de vida fez a correção , teve 4 convulsões no hospital ficou somente 15 dias internado na UTI neo , mais hj em dia ele ta com 7 meses e perfeito sem nenhuma sequela ele é uma criança normal para glória de Deus
ExcluirBoa noite Dra Carolina, em primeiro momento quero desejar muita saúde e sabedoria pra senhora e que Deus te conceda ainda mais sucesso e felicidade em sua vida, você é uma pessoa maravilhosa e demasiadamente humana. Assim, queria por favor e se pudesse entrar em contato comigo pelo e-mail elton854@gmail.com para me responder se existe em algum lugar uma cirurgia intra-uterina para casos em que a gestante tem seu bebê com anormalidades no fechamento da calota craniana, diga-se de passagem a encefalocele occipital? Fico grato pela atenção e ainda mais ficarei por um retorno breve. Fique com Deus Dra Carolina.
ResponderExcluir