“Golf Ball” ou Foco Ecogênico Intracardíaco

      A visualização de um foco ecogênico intracardíaco (FEI) no segundo trimestre de gestação é relativamente comum, estando presente em 3 a 4% dos fetos normais. É descrito como um ponto brilhante, semelhante ao eco das partes ósseas, causado pelo reflexo dos músculos papilares e da cordoalha tendínea, explicado através da análise histológica como uma mineralização da região. Outro fator relevante no percentual de visualização é a raça, pois os asiáticos têm uma prevalência maior de (FEI) quando comparados aos caucasianos, por exemplo.

      Existem vários estudos que avaliam a relação do FEI e trissomias 21 e 13. No entanto, quando o FEI é um achado isolado em pacientes de baixo risco, sem outros marcadores maiores ou menores para aneuploidias, é considerado uma “variante normal” da anatomia e geralmente não há necessidade de outros métodos de investigação. (Callen –Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology)

      Encontrei um estudo comparando a visualização de um versus múltiplos focos ecogênicos intracardíacos e a relação com a trissomia do cromossomo 21. Foi publicado no American Institute of Ultrasound in Medicine, em 2010.

      Eles concluíram que o achado de múltiplos FEI tem maior relação com a Síndrome de Down (8,5% dos fetos com 2 FEI tiveram o diagnóstico de T21 x 0,6% dos fetos com 1 FEI com T21). Complementaram a avaliação dizendo que os achados precisam ser colocados no contexto de cada situação, e se a paciente tem simultâneamente um alto risco para T21 e múltiplos FEI isso pode aumentar em até 50% a chance de um feto com Síndrome de Down.

Ducto venoso nas Diabéticas pré-gestacionais

      Encontrei um estudo muito bom sobre a utilidade do Doppler de ducto venoso nos fetos de mães diabéticas. Ele é Australiano e foi publicado na Ultrasound in Obstetrics & Gynecology de 2010.

      O ducto venoso (DV) é uma importante estrutura vascular no feto e em condições adversas, como o declínio da função cardíaca ou acidemia, o fluxo sanguíneo nessa região se altera.

      Como bebês de mães previamente diabéticas têm um maior risco de alterações cardíacas, hipertrofia miocárdica e acidemia, eles resolveram analisar a correlação da alteração do DV com os desfechos perinatais.

      Foi um estudo prospectivo com duração de 11 anos e realizado em grávidas entre 28 e 40 semanas de gestação, calculando o PVIV (peak velocity index for vein) no DV.

      Eles consideraram como desfechos adversos: Recém-nascido pequeno para a idade gestacional, cesária por padrão fetal não tranqüilizador, acidemia fetal no parto (pH <7,2 no sangue do cordão umbilical), APGAR < ou = 3 no primeiro minuto e < 7 no quinto minuto, encefalopatia isquêmica por hipóxia, natimorto ou morte no período neonatal.

      Das 82 gestações avaliadas, 25 (30,5%) tiveram alteração ao Doppler. Desses, 8 apresentaram desfechos adversos no período perinatal (32%). Dos 57 sem alteração ao Doppler, 7 apresentaram algum dos desfechos adversos considerados (12,3%).

      A sensibilidade do Doppler de ducto venoso foi de 53,3% e especificidade de 74,6%.

      Eles afirmam que existe correlação entre o aumento do PVIV no DV e desfechos perinatais adversos nas diabéticas pré-gestacionais, no entanto não podemos colocar a avaliação do DV como rotina devido sensibilidade e especificidade insatisfatórias, porém merece atenção dos médicos segundo os autores!

Volume do fígado fetal na Síndrome de Down

      Um estudo divulgado na Prenatal Diagnosis de 2011 avaliou a relação do volume do fígado de fetos entre 11 e 13 semanas de gestação com a trissomia do cromossomo 21.

      Eles encontraram um aumento do volume hepático em relação à fetos euplóides, mas não conseguiram relacionar com regurgitamento da válvula tricúspide ou com onda A reversa na avaliação do ducto venoso. Isso se traduz numa improvável hepatomegalia relacionada à insuficiência cardíaca ou hipóxia.

      A explicação mais plausível encontrada por eles é a de que a hepatomegalia é conseqüência de distúrbio hematopoiético nos fetos com T21. Dessa forma conseguimos entender porque a alfa feto proteína (AFP) e o estriol não-conjugado estão em valores reduzidos no sangue materno quando comparados à mães de fetos sem diagnóstico de Síndrome de Down.

      Eles concluem que estudos futuros sobre o volume do fígado fetal em T21 poderão definir os valores para predizer casos de hidropsia fetal, distúrbio transitório mieloproliferativo no período neonatal e até leucemia aguda megacarioblástica na infância.

As práticas atuais na determinação da amnionicidade e corionicidade nas gestações múltiplas

      Este trabalho foi desenvolvido aqui na UCSD por alguns dos meus professores, inclusive a Dra. Dolores Pretorius, radiologista conceituada que já publicou mais de 175 artigos e 4 livros didáticos, é revisora de mais de 10 revistas médicas e recebeu o “3D Ultrasound Pioneer Honor” no 2º Congresso Mundial de Ultrassonografia 3D, em 1999. Ele foi publicado na Prenatal Diagnosis, em 2011.

      Foi feita uma análise retrospectiva sobre a acurácia na determinação da amnionicidade e corionicidade (A/C) em um centro terciário, nesse caso a UCSD, comparando com os resultados das avaliações realizadas previamente ao encaminhamento para este serviço.

      No total de 289 gestações múltiplas, 245 eram gemelares, 39 trigemelares e 5 quadrigemelares.

      Durante o primeiro trimestre de gravidez o diagnóstico correto da A/C no serviço terciário foi feito em 100% das gestações gemelares e trigemelares, obtendo apenas um erro em gestação quádrupla.

      A dificuldade para realizar uma análise precisa aumenta com o decorrer da gestação. No terceiro trimestre eles obtiveram acurácia em 89,1% dos gemelares e 90,5% dos trigemelares.

      Na avaliação geral, o centro terciário fez o diagnóstico certo em 96,8% dos casos, enquanto as unidades de referência realizaram 46,1% deles (p<0,001).

      O estudo demonstrou que a acurácia no diagnóstico da A/C é melhor nas ultrassonografias precoces. Eles sugerem ênfase no treinamento para a análise das imagens devido à importância de uma avaliação correta e, se não houver profissional experiente, encaminhar a gestante para um serviço terciário, pois com um diagnóstico certo a paciente pode saber melhor sobre o prognóstico da sua gravidez e as opções de intervenção caso ocorra alguma complicação.

      Obs.: O diagnóstico da A/C em gestações múltiplas é crucial. O manejo e tratamento de algumas intercorrências estão disponíveis, o que pode resultar em melhores resultados fetais nas gestações monocoriônicas.

Encefalocele

      Durante essa semana acompanhei diferentes diagnósticos, e um dos que mais me chamou à atenção foi o de encefalocele, talvez pela raridade e, com certeza, pela gravidade devido a quantidade de tecido cerebral envolvido.

      Não é fácil encontrar trabalhos com grande amostra de casos devido à raridade (0,8 a 4 em cada 10.000 nascimentos). As informações sobre essa anomalia eu retirei de um estudo publicado na Pediatric Neurosurgery de 2009; 45:461–466, onde foram analisados 55 casos ocorridos de outubro de 2000 à outubro de 2008.

      A encefalocele é a protrusão de meninges e cérebro através de um defeito na estrutura do crânio e representa 10 a 20% de todas as anomalias crânio-espinhais. Pode ou não estar associada a outras anormalidades e é multifatorial. Vale lembrar que o uso do ácido fólico no período pré-concepção e durante o primeiro trimestre de gestação reduz a ocorrência.

      Há uma predominância em fetos femininos e existem basicamente 2 tipos de encefalocele: a occipital e a fronto-etmoidal, sendo a primeira mais comum.

      É importante avaliar outras malformações no sistema nervoso, anormalidades faciais, esqueléticas, renais, cardíacas e nas extremidades (mãos e pés), até porque a encefalocele pode estar relacionada a características de síndromes genéticas, como: Knobloch, Joubert e Meckel-Gruber**.

      O prognóstico depende do tamanho da herniação, da quantidade de tecido cerebral envolvido e das demais alterações encontradas. Nesse estudo a ventriculomegalia foi o único determinante de prognóstico limitado.

      **Síndrome de Meckel-Gruber (SMG) é uma doença autossômica-recessiva letal com incidência de 1:13.250 a 1:140.000 nascimentos.

      Afeta homens e mulheres na mesma proporção e o casal portador tem 25% de chance de ocorrência para cada gestação.

      O critério diagnóstico é a presença de duas das três principais manifestações: Displasia renal cística, encefalocele occipital e polidactilia.

      Se houver também características de Dandy-Walker (malformação envolvendo o cerebelo e o movimento do líquido céfalo-raquidiano) podemos confundir SMG com a Síndrome de Joubert, também autossômica-recessiva, caracterizada por meningomielocele, microcefalia, vermix cerebelar hipo/aplásico, polidactilia, implantação baixa das orelhas, rins e fígado anormais e, diferente das características da SMG, displasia de retina e alteração na língua.